Reuben Matalon: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (162)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Knock-out mouse for Canavan disease: a model for gene transfer to the central nervous system

Reuben Matalon, Peter L. Rady, Kenneth A. Platt, Henry B. Skinner, Michael J. Quast, Gerald A. Campbell, Kimberlee Matalon, Jeffrey D. Ceci, Stephen K. Tyring, Michael Nehls, Sankar Surendran, Jingna

Журнал:

The Journal of Gene Medicine

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 544 KB

english, 2000

High level of orexin A observed in the phenylketonuria mouse brain is due to the abnormal expression of prepro-orexin

Sankar Surendran, Peter L Rady, Sylvia Szucs, Kimberlee Michals-Matalon, Stephen K Tyring, Reuben Matalon

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 120 KB

english, 2004

Fragile X syndrome in two siblings with major congenital malformations

Giampietro, Philip F., Haas, Bruce R., Lipper, Evelyn, Gutman, Alyson, Zellers, Nancy J., LaTrenta, Gregory S., Brooks, Susan Sklower, Matalon, Reuben, Kaul, Rajinder, Ding, Xiao-Hua, Brown, W. Ted

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Файл:

PDF, 530 KB

1996

Maternal phenylketonuria collaborative study (MPKUCS) offspring: Facial anomalies, malformations, and early neurological sequelae

Rouse, Bobbye, Azen, Colleen, Koch, Richard, Matalon, Reuben, Hanley, William, de la Cruz, Felix, Trefz, Friedrich, Friedman, Eva, Shifrin, Harvey

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 1997

Unbalanced 15;22 translocation in a patient with manifestations of DiGeorge and velocardiofacial syndrome

Jaquez, Marisela, Driscoll, Deborah A., Li, Mengrong, Emanuel, Beverly S., Hernandez, Isabel, Jaquez, Fransisca, Lembert, Nicolas, Ramirez, Joanny, Matalon, Reuben

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 654 KB

english, 1997

Ehlers-Danlos syndrome type VIIA and VIIB result from splice-junction mutations or genomic deletions that involve exon 6 in theCOL1A1 andCOL1A2 genes of type I collagen

Byers, Peter H., Duvic, Madeleine, Atkinson, Mary, Robinow, Meinhard, Smith, Lynne T., Krane, Stephen M., Greally, Marie T., Ludman, Mark, Matalon, Reuben, Pauker, Susan, Quanbeck, Deborah, Schwarze,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 894 KB

english, 1997

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): The incidence of mutations C677T and A1298C in the Ashkenazi Jewish population

Rady, Peter L., Tyring, Stephen K., Hudnall, S. David, Vargas, Trini, Kellner, Leonard H., Nitowsky, Harold, Matalon, Reuben K.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 1999

Novel missense mutation (Y231C) in a Turkish patient with Canavan disease

Rady, Peter L., Vargas, Trini, Tyring, Stephen K., Matalon, Reuben, Langenbeck, Ulrich

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 405 KB

english, 1999

Prenatal diagnosis of Canavan disease

Reuben Matalon, Kimberlee Michals-Matalon

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 1999

Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: Effects of blood phenylalanine and nutrient intake

Kimberlee Michals Matalon, Phyllis Acosta, Colleen Azen, Reuben Matalon

Журнал:

Development Diabilities Research Reviews

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 1999

Genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR) in ethnic populations in Texas; a report of a novel MTHFR polymorphic site, G1793A

Peter L. Rady, Sylvia Szucs, James Grady, S. David Hudnall, Leonard H. Kellner, Harold Nitowsky, Stephen K. Tyring, Reuben K. Matalon

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2002

A therapeutic trial of amniotic epithelial cell implantation in patients with lysosomal storage diseases

Dr. Andrew M. Yeager, Harvey S. Singer, James R. Buck, Reuben Matalon, Susan Brennan, Susan O'Donnell O'Toole, Hugo W. Moser, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 596 KB

english, 1985

Dominant inheritance of a syndrome similar to Rubinstein-Taybi

Patricia Cotsirilos, JoEllyn C. Taylor, Reuben Matalon, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 1987

Simpson-Golabi-Behmel syndrome: Follow-up of the michigan family

John M. Opitz, Jürgen Herrmann, Enid F. Gilbert, Reuben Matalon

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 486 KB

english, 1988

Reply to Drs. Divry and Mathieu

Reuben Matalon

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 1989

Transmission of ring 14 chromosome from mother to two sons

Reuben Matalon, Peggy Supple, Herman Wyandt, Ira M. Rosenthal

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 428 KB

english, 1990

First report of an interstitial deletion, del(5)(q33.1q35.1) in a girl with primary amenorrhea, seizures, and severe behavioral and developmental deficiencies

Jill K. Northup, Kären E. Wain, Judy C. Hawkins, Reuben Matalon, Gopalrao V.N. Velagaleti

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2008

DOOR syndrome: Deficiency of E1 component of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex

Sankar Surendran, Kimberlee Michals-Matalon, Stephan Krywawych, Qutub H. Qazi, Roberto Tuchman, Peter L. Rady, Stephan K. Tyring, Reuben Matalon

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2002

Analysis of the pentafluorobenzoyl derivative of phenylethylamine utilizing negative ion chemical ionization and gas chromatography/mass spectrometry

Peter Gashkoff, Reuben Matalon, Vincent Papa, Dana Sebasta

Журнал:

Biological Mass Spectrometry = Journal of Mass Spectrometry (Wiley)

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 1988

Novel (cys152>arg) missense mutation in an Arab patient with Canavan disease

Rajinder Kaul, Guang P. Gao, Kimberlee Michals, Donald T. Whelan, Simon Levin, Reuben Matalon

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 587 KB

english, 1995

Malonyl CoA decarboxylase deficiency: C to T transition in intron 2 of the MCD gene

Sankar Surendran, Katherine A. Sacksteder, Stephen J. Gould, James G. Coldwell, Peter L. Rady, Stephan K. Tyring, Reuben Matalon

Журнал:

Journal of Neuroscience Research

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2001

Lack of aspartoacylase activity disrupts survival and differentiation of neural progenitors and oligodendrocytes in a mouse model of Canavan disease

Shalini Kumar, Juan Carlos Biancotti, Reuben Matalon, Jean de Vellis

Журнал:

Journal of Neuroscience Research

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 880 KB

english, 2009

Canavan disease

Reuben Matalon

Журнал:

Molecular and Chemical Neuropathology (Neurochemical Pathology)

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 1996

Foamy cells with oligodendroglial phenotype in childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination syndrome

K. Wong, Regina C. Armstrong, Kymberly A. Gyure, Alan L. Morrison, Diana Rodriguez, Reuben Matalon, Anne B. Johnson, Robert Wollmann, Enid Gilbert, Tuan Q. Le, Courtney A. Bradley, Kevin Crutchfield,

Журнал:

Acta Neuropathologica

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 618 KB

english, 2000

Phenylketonuria: screening, treatment and maternal PKU

Reuben Matalon, Kimberlee Michals

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 541 KB

english, 1991

Neuronal localization of the mitochondrial protein NIPSNAP1 in rat nervous system

Manisha Nautiyal, Andrew J. Sweatt, James A. MacKenzie, R. Mark Payne, Sylvia Szucs, Reuben Matalon, Reidar Wallin, Susan M. Hutson

Журнал:

European Journal of Neuroscience

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 940 KB

english, 2010

Purification, Characterization, and Localization of Aspartoacylase from Bovine Brain

Rajinder Kaul, Jose Casanova, Anne B. Johnson, Peter Tang, Reuben Matalon

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 682 KB

english, 1991

Bimodal occurrence of aspartoacylase in myelin and cytosol of brain

Jianfeng Wang, Reuben Matalon, Gita Bhatia, Gusheng Wu, Hong Li, Tong Liu, Zi-Hua Lu, Robert W. Ledeen

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 664 KB

english, 2007

Cloning of the human aspartoacylase cDNA and a common missense mutation in Canavan disease

Kaul, Rajinder, Ping Gao, Guang, Balamurugan, Kuppareddi, Matalon, Reuben

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1993

Файл:

PDF, 720 KB

1993

Biochemistry and Molecular Biology of Canavan Disease

Reuben Matalon, Kimberlee Michals-Matalon

Журнал:

Neurochemical Research

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.86 MB

english, 1999

Ocular histopathology and ultrastructure of Morquio syndrome (systemic mucopolysaccharidosis IV A)

Mami Iwamoto, Yoshiaki Nawa, Irene H. Maumenee, Joy Young-Ramsaran, Reuben Matalon, W. Richard Green

Журнал:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.76 MB

english, 1990

Plasma amino acid patterns in very low birth weight infants during parenteral nutrition

Gopal Srinivasan, Abbasian Amin, Rosita S. Pildes, Lawrence D. Lilien, Reuben Matalon

Журнал:

Indian Journal of Pediatrics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 273 KB

english, 1990

Phenylalanine metabolites as indicators of dietary compliance in children with phenylketonuria

Kimberlee Michals, Mary Lopus, Reuben Matalon

Журнал:

Biochemical Medicine and Metabolic Biology

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 378 KB

english, 1988

Comparison of profound biotinidase deficiency in children ascertained clinically and by newborn screening using a simple method of accurately determining residual biotinidase activity

P.Suzanne Hart, Brian O. Barnstein, Julie R. Secor McVoy, Reuben Matalon, Barry Wolf

Журнал:

Biochemical Medicine and Metabolic Biology

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 1992

Aspartoacylase deficiency does not affect N-acetylaspartylglutamate level or glutamate carboxypeptidase II activity in the knockout mouse brain

Sankar Surendran, Edward L Ezell, Michael J Quast, Jingna Wei, Stephen K Tyring, Kimberlee Michals-Matalon, Reuben Matalon

Журнал:

Brain Research

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2004

Mouse neural progenitor cells differentiate into oligodendrocytes in the brain of a knockout mouse model of Canavan disease

Sankar Surendran, Lamya S. Shihabuddin, Jennifer Clarke, Tatyana V. Taksir, Gregory R. Stewart, Geoffrey Parsons, Wendy Yang, Stephen K. Tyring, Kimberlee Michals-Matalon, Reuben Matalon

Журнал:

Developmental Brain Research

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2004

Aspartoacylase deficiency affects early postnatal development of oligodendrocytes and myelination

Natalia S. Mattan, Cristina A. Ghiani, Marcia Lloyd, Reuben Matalon, Dean Bok, Patrizia Casaccia, Jean de Vellis

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.75 MB

english, 2010

Aspartoacylase gene knockout in the mouse: Impact on reproduction

Sankar Surendran, Sylvia Szucs, Stephen K. Tyring, Reuben Matalon

Журнал:

Reproductive Toxicology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2005

The International Study of Pregnancy Outcome in Women with Maternal Phenylketonuria: Report of a 12-year study

Lawrence D. Platt, Richard Koch, William B. Hanley, Harvey L. Levy, Reuben Matalon, Bobbye Rouse, Fritz Trefz, Felix de la Cruz, Flemming Güttler, Colleen Azen, Eva Gross Friedman b

Журнал:

American Journal of Obstetrics and Gynecology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 181 KB

english, 2000

Patent ductus arteriosus and microdeletion 22q11 in a patient with Klinefelter syndrome

Gopalrao V.N Velagaleti, Anil Kumar, Lillian H Lockhart, Reuben Matalon

Журнал:

Annales de Génétique

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2000

Molecular basis of Canavan disease

Reuben Matalon, Kimberlee Michals-Matalon

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.58 MB

english, 1998

Novel splice site mutation of aspartoacylase gene in a Turkish patient with Canavan disease

Peter L Rady, JM Penzien, Trini Vargas, Stephen K Tyring, Reuben Matalon

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2000

Elevated serum sialic acid in idiopathic acute iridocyclitis

Sheridan Lam, Howard H. Tessler, Marilyn D. Farber, Reuben Matalon, Minerva N. Deaching, Daniel S. Rychlik, Byron L. Lam

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 1993

Sanfilippo disease in Greece

Nicholas G. Beratis, Susan L. Sklower, Lorraine Wilbur, Reuben Matalon

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 293 KB

english, 1986

Gene therapy for metachromatic leukodystrophy

TOYA OHASHI, KAZUHIKO WATABE, YUMI SATO, IZUMU SAITO, JOHN A BARRANGER, REUBEN MATALON, YOSHIKATSU ETO

Журнал:

Pediatrics International

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 785 KB

english, 1996

Canavan Disease: Genomic Organization and Localization of Human ASPA to 17p13-ter and Conservation of the ASPA Gene during Evolution

Rajinder Kaul, K. Balamurugan, Guang P. Gao, Reuben Matalon

Журнал:

Genomics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 566 KB

1994

Genetic Polymorphism (G80A) of Reduced Folate Carrier Gene in Ethnic Populations

Peter L. Rady, Sylvia Szucs, Reuben K. Matalon, James Grady, S.David Hudnall, Leonard H. Kellner, Harold Nitowsky

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2001

The Hurler and Hunter syndromes

Albert Dorfman, Reuben Matalon

Журнал:

The American Journal of Medicine

Рік:

1969

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.84 MB

english, 1969

Glucose-6-phosphatase as a marker for tumors of liver and kidney origin

Kimberlee Michals, Kevin Pringle, Emily J.M. Pang, Reuben Matalon

Журнал:

Biochemical Medicine

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 1983

Upregulation of aspartoacylase activity in the duodenum of obesity induced diabetes mouse: Implications on diabetic neuropathy

Sankar Surendran, Reuben Matalon, Stephen K. Tyring

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 2006